大規(guī)模中國人基因組學大數(shù)據(jù)研究成果公布

　　南北方6大遺傳差異首次被揭示

　　南方人免疫力更強，后代身高或可通過基因測算？

　　10月10日，華大在深圳國家基因庫正式對外發(fā)布一項迄今為止最大規(guī)模的中國人基因組學大數(shù)據(jù)研究成果。這是由中國科學家主導，歷時兩年，對14余萬中國人的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測數(shù)據(jù)進行深入研究后，首次揭秘中國人群基因遺傳特征的科研成果，也是由華大主導的“百萬人群基因大數(shù)據(jù)研究”項目的首秀。

　　對此，華大生命科學研究院院長、文章第一通訊作者徐訊博士表示，本次研究成果有兩個重要意義，首先，這標志著生命科學產(chǎn)業(yè)已經(jīng)從單個樣本的檢測和診斷，正式進入了基因大數(shù)據(jù)時代；其次，也驗證了基于大人群的精準醫(yī)學研究已成為新的科研模式，對基因組學大數(shù)據(jù)研究具有開創(chuàng)性價值。徐訊認為，此次研究成果也證明了生命科學產(chǎn)業(yè)已經(jīng)從單個樣本的檢測和診斷，正式進入了基因大數(shù)據(jù)時代。

　　據(jù)了解，華大在2016年正式發(fā)起“百萬人群基因大數(shù)據(jù)研究”項目，此次研究項目正是其第一期的成果。

　　南方人免疫力更強

　　在本次研究中，華大的研究小組成功構建了包含904萬個多態(tài)性位點在內(nèi)的中國人基因頻率數(shù)據(jù)庫（CMDB），其中約有20萬個多態(tài)性位點屬于首次發(fā)現(xiàn)，這是目前正式發(fā)表的最大規(guī)模的中國人群基因頻率數(shù)據(jù)庫。

　　值得一提的是，研究小組確定了6個在地區(qū)緯度方向上受到強烈自然選擇的基因，它們在基因頻率上呈現(xiàn)明顯的南北差異，充分展現(xiàn)了飲食、氣候、病原體等環(huán)境因素對中國人群的演化所起到的選擇作用。

　　比如，由于古代在北方、西北等地區(qū)如新疆、青海和內(nèi)蒙古等地可能由于蔬菜獲取比較困難，導致生活在這些地區(qū)的人們?nèi)忸悢z入比例較大，因此，促進脂肪代謝率的等位基因在這些地區(qū)有明顯富集的趨勢。

　　與機體免疫功能相關的編碼紅細胞補體受體I的基因CR1呈現(xiàn)了南方富集的現(xiàn)象。古代中國南方被稱為南蠻瘴氣之地，自然環(huán)境惡劣，病原微生物尤其是瘧疾盛行，因此對于生存于該地區(qū)的人在免疫力方面有較高的要求。

　　此外，與耳垢干濕、體味（如狐臭）、大汗腺分泌等相關的ABCC11基因，也呈現(xiàn)了明顯的南北方選擇差異。除了部分廣西、廣東和海南的中國人沒有這個基因突變之外。絕大部分的生活在北方溫帶氣候地區(qū)的人們都有這個基因突變，突變結果表現(xiàn)為干性耳垢、體味較小、大汗腺分泌較少，這樣可能更有利于北方的生存環(huán)境。而在南方，則沒有這方面的自然選擇壓力，從而使野生型基因在南方長久地流傳下來。

　　首次發(fā)現(xiàn)“懷雙胞胎”基因

　　通過數(shù)據(jù)分析，研究小組一次性發(fā)現(xiàn)并且驗證了48個與身高以及13個與BMI顯著相關的基因位點，包括這些位點在內(nèi)的常見突變位點分別解釋了48%的身高遺傳率以及10%的BMI遺傳率。隨著研究的進一步深入，科學家和算法工程師有可能可以利用這些信息構建適合于中國人的身高預測模型，通過基因數(shù)據(jù)推斷個人的身高情況。

　　另外，研究小組對懷孕年齡和雙胎懷孕兩個表型進行了深入分析，發(fā)現(xiàn)了兩個與懷孕年齡顯著相關的基因位點，暗示著這兩個位點的突變與生育力密切關聯(lián)； 與此同時，還在NRG1基因中發(fā)現(xiàn)了一個和雙胞胎妊娠顯著相關的突變位點，也就是說攜帶NRG1基因的突變，有更高的幾率懷上雙胞胎。

　　華大的研究小組還首次全面揭示了全國31個省級行政單位的人群病毒感染發(fā)生率以及病毒在血漿中豐度的分布。

　　研究發(fā)現(xiàn)，中國人血漿的病毒組與歐洲人存在比較大的差異，比如，在歐洲人群中排名前兩位的分別是與皮膚急疹相關的皰疹病毒7型及與鼻咽癌相關的皰疹病毒4型，而在我國人群中排在首位的則是乙肝病毒，其感染發(fā)生率大約為2.5%。（記者 劉傳書）

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責任編輯： 徐宙超